Die kleine Phobe Crowson ist neun Jahre alt und erleidet regelmäßig Verbrennungen. Diese entstehen nicht etwa durch Unfälle oder Misshandlungen – jede Berührung oder jeder Stoß führt dazu, dass Phoebe schmerzhafte, offene Wunden davon trägt.
Phoebe leidet an der sogenannten Schmetterlingskrankheit
Die Neunjährige leidet unter einer seltenen Hautkrankheit mit dem Namen Epidermolysis bullosa, auch Schmetterlingskrankheit genannt. Der Name führt auf die empfindlichen Flügel eines Schmetterlings zurück, die ebenfalls sehr verletzlich sind. Tatsächlich sind nur zwei bis drei von 100.000 Menschen von dieser Krankheit betroffen, die durch einen Gendeffekt entsteht.
Wie entsteht Epidermolysis bullosa?
Wir besitzen bis zu 14 verschiedene Gene, die allesamt Proteine codieren und wie eine Art Kitt wirken, der normalerweise die Hautschichten zusammenhält. Der Defekt führt nun aber dazu, dass sich die oberen Hautschichten schon durch leichte Beanspruchung wie Kratzen oder sogar Händeschütteln von der übrigen Haut ablösen oder sich verschieben. Dort entstehen Spalten, die sich mit Flüssigkeit füllen und Blasen entstehen lassen.
Phoebe braucht eine spezielle Ernährung
An Epidermolysis bullosa Erkrankte können nicht das Protein Laminin-332 bilden, das die Weiterleitung von Berührungsreizen hemmt und daher wie eine Art Puffer wirkt. Davon sind auch die Speiseröhre und das Verdauungssystem betroffen. Phoebe ist auf eine spezielle Kost angewiesen.
"Phoebe muss sehr weiche Nahrung zu sich nehmen", erzählt uns ihre Mutter Zoe Crowson auf Nachfrage. "Darüber hinaus bekommt sie morgens Schmerzmittel und einen Cocktail an Medikamenten", berichtet sie weiter. Meist esse das Mädchen Kartoffelbrei, aber es sehe so aus, als würde Phoebe Glas essen, da ihr das Schlucken so schwer falle.
Sie darf nicht mit anderen Kindern spielen
Die Blasenbildung beginnt oft bereits im Babyalter, wenn die Kinder anfangen zu laufen und der Druck auf die Füße steigt. Aber auch alltägliche Dinge wie Haare kämmen, waschen oder Zähne putzen werden als äußerst schmerzhafte Prozeduren empfunden.
Eine Zahnarztbehandlung wird für Phoebe niemals infrage kommen. Auch auf dem Schulhof hat Phoebe noch nie mit anderen Kindern spielen dürfen, da sie nach jeder Berührung direkt von den Schulkrankenschwestern verarztet werden müsste.
Keine Behandlungsmöglichkeiten für Epidermolysis bullosa
Aktuell kann man die Krankheit nicht behandeln oder heilen. Aber Zoe Crawson gibt nicht auf. "Ich hoffe, dass die Medizin diese Kinder irgendwann heilen kann, aber dafür ist Forschung notwendig und dafür wiederum Geld", sagt sie. Deshalb hat sie den Phoebe Research Fund eingerichtet, um die Forschung für diese seltene Erkrankung zu unterstützen.
"Es ist ein Alptraum für jedes Elternteil mit einem Kind, das an der Schmetterlingskrankheit erkrankt ist, da Phoebe ständig unter Schmerzen steht und selbst Essen ein traumatisches Erlebnis für sie darstellt", berichtet Crowson.
Geringe Lebenserwartung
Patienten mit der schwersten Form von Epidermolysis bullosa hätten eine Lebenserwartung von 40 bis 50 Jahren, berichtet der Arzt Prof. Dr. Johann Bauer, Forschungs-Leiter des "eb-Haus-Austria" in Salzburg gegenüber Standard.at. Ab dem 30. Lebensjahr entstehe häufig zusätzlich eine schlimme Form von Hautkrebs, zu dem noch keine gute Behandlungsmöglichkeit gefunden wurde.
Mehr Informationen zu Phoebe und zu Epidermolysis bullosa findet ihr beim Phoebe Research Fund.
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