Was ist die Schmetterlingskrankheit?
Die seltene Schmetterlingskrankheit ("Epidermolysis bullosa", auch "EB") hat ihren Namen daher, weil die Haut Betroffener so verletzlich wie der Flügel eines Schmetterlings ist. Die Hauterkrankung verursacht schon bei leichtesten Berührungen Schmerzen, Blasen und offene Wunden. Sie entsteht durch einen Gendefekt – eine Heilung gibt es bisher nicht, die Lebenserwartung ist häufig verkürzt. An der Schmetterlingskrankheit leiden rund zwei bis drei von 100.000 Kindern.
Was passiert durch die Schmetterlingskrankheit beim Menschen?
Der Gendefekt, der bis zu 14 verschiedene Gene betreffen kann, beeinträchtigt ein bestimmtes Protein in der Haut, das für die sogenannte Verankerung zuständig ist. Bei der Schmetterlingskrankheit ist die mechanische Verbindung der verschiedenen Hautschichten nicht optimal ausgebildet. Dadurch verschieben sich die oberen Hautschichten schon bei kleinsten Belastungen, z. B. durchs Hände schütteln, wodurch wiederum Spalten entstehen. In diesen lagern sich Flüssigkeiten und Blut, was zur Blasenbildung führt.
Die sogenannten Schmetterlingskinder nehmen außerdem Berührungen deutlich intensiver, teilweise sogar als schmerzhaft wahr. Ihr Körper kann das Protein Laminin-332 nicht bilden, welches Berührungsreize normalerweise hemmt – so fehlt ihnen quasi ein natürlicher Puffer.
Eingeschränktes Leben
Aufgrund ihrer Krankheit können die kleinen Patienten nur selten ihre Kindheit genießen, denn klassisches Spielen mit anderen Kindern ist wegen der hohen Verletzungsgefahr kaum möglich. Die Schmetterlingskinder werden deshalb und wegen ihrer vielen Wunden auch oft gehänselt. Zusätzlich werden alltägliche Dinge wie das Putzen von Zähnen zum Problem. Die Wunden, die durch die Schmetterlingskrankheit verursacht werden, müssen meist täglich versorgt werden.
Spezielle Ernährung für Schmetterlingskinder
Bei der Schmetterlingskrankheit ist eine spezielle Diät vonnöten. Denn der Körper der Patienten ist quasi permanent mit der Wundheilung beschäftigt und benötigt viel Energie, zusätzlich sorgt die häufige Blasenbildung für einen konstanten Mangel an Eiweiß, Flüssigkeit und Eisen. Oft sind zudem Darm und Speiseröhre beeinträchtigt, was Schluckbeschwerden verursacht.
Nicht nur die Betroffenen selbst, sondern auch die Familienangehörigen werden im Alltag durch die Schmetterlingskrankheit belastet. Täglich müssen Verbände gewechselt werden, Arztbesuche stehen an und viele Eltern wollen ihr Kind wegen der Verletzungsgefahr bei der Krankheit kaum aus den Augen lassen.
Was hilft bei der Schmetterlingskrankheit?
Epidermolysis bullosa gilt bisher als nicht heilbar. Die Forschung sieht in der Gentherapie eine erfolgsversprechende Methode, an der weitergearbeitet wird. Bis dahin helfen zur Behandlung der Schmetterlingskrankheit vor allem weiche Verbände und spezielle Wundsalben. Auch mithilfe von gezielten Schmerztherapien kann der Alltag erleichtert werden.
